科学研究
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基因序列中的常见名词
在基因表达过程中，受到多种机制的调控。DNA经过转录后形成前体RNA，再经过剪接与修饰后形成成熟RNA，最终在细胞浆内翻译成蛋白质。在这些过程中，涉及许多名词和概念，如UTR、CDS、ORF和启动子等，这些术语在学习过程中可能容易混淆。下面，小编为您汇总这些概念的含义和作用：
넶132 2024-05-14 -
基因变异之顺反式突变
在基因变异中，一个基因可能同时存在多个变异的情况，两个或多个变异同时存在于同一等位基因上称为顺式突变（cis），变异分布在不同等位基因上称为反式突变（trans）。
넶406 2024-05-14 -
HGVS命名法
随着基因检测技术的不断发展和在临床实践中的广泛应用，越来越多与疾病相关的基因和变异被发现。然而，在过去，这些变异的命名方式千差万别。为了实现对变异的注释自动化、变异文献检索的全面性以及变异描述的标准化，建立统一且通用的变异命名规则变得非常重要。为此，人类基因组变异协会（Human Genome Variation Society，HGVS）于2000年提出了一套统一且 通用的序列变异命名系统，该系统已被国际广泛采用。
넶140 2024-05-14 -
同源重组修复缺陷HRD
在生命活动中，生物体的DNA不可避免地会受到多种因素和机制的影响而发生损伤。DNA的损伤修复机制在维持DNA结构的完整性和稳定性方面扮演着至关重要的角色，保证了生命的延续和物种的稳定。机体拥有多种修复DNA损伤的机制，其中同源重组修复（Homologous Recombination Repair，HRR）是细胞中最为重要的DNA修复机制之一。然而，当HRR发生障碍时，就会导致DNA损伤修复功能的障碍，进而引发诸如恶性肿瘤等问题的发生。
넶75 2024-05-14
