基因序列中的常见名词

在基因表达过程中，受到多种机制的调控。DNA经过转录后形成前体RNA，再经过剪接与修饰后形成成熟RNA，最终在细胞浆内翻译成蛋白质。在这些过程中，涉及许多名词和概念，如UTR、CDS、ORF和启动子等，这些术语在学习过程中可能容易混淆。下面，小编为您汇总这些概念的含义和作用：

图1. 基因及调控序列的一般结构与表达过程

• 启动子（Promoter）：指DNA上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列，位于大部分真核基因转录起始点上游。启动子包含TATA盒、GC盒、CAAT盒等，它们与转录因子相互作用，控制基因的表达水平；
• TATA盒（TATA box）：TATA盒是转录起始点上游约-30bp处的序列元素，它由TATA（A/T）A（A/T）组成，主要由A-T碱基对构成。TATA盒的存在和RNA聚合酶的结合是启动基因转录的关键步骤，它对基因转录的选择和启动起着重要的作用；
• 外显子（Exon）：DNA链或mRNA上能够编码蛋白质的核苷酸片段；
• 内含子（Intron）：外显子之间的核苷酸片段；
• 增强子（Enhancer）：指可以增强启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因最重要的调控序列决定着每一个基因在细胞内的表达水平。增强子能够在相对于启动子的任何方向和任何位置(上游或者下游)上发挥这种增强作用，但大部分位于启动子上游；
• 沉默子（Silencer）：指可抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默；
• 绝缘子（Insulator）：是基因组上对转录调控起重要作用的一种元件，可以阻碍增强子对启动子的作用，或者保护基因不受附近染色质环境的影响；
• 顺式作用元件（cis-acting element）：指DNA编码区临近的一些调控序列，与被调控基因于同一条DNA链上，包括启动子、上游调控元件、增强子、沉默子、绝缘子等；
• 反式作用因子（trans-acting factor）：指位于远离被调控基因的调节序列，通过其产物（mRNA或蛋白质）间接调节基因的表达，这种调节基因产物称为调节因子，以特定的方式识别和结合在顺式作用元件上，实施精确的基因表达调控；
• 经典剪接位点：（Canonical splice sites）：指在RNA剪接过程中经典的剪接位点序列，5'剪接位点（Donor site，供体位置）由两个核苷酸“GU”组成；3'剪接位点（Acceptor site，受体位置）由两个核苷酸“AG”组成；
• UTR（Untranslated Region，非翻译区）：是指位于基因的两端，即编码区域（CDS）之外的区域。UTR分为5' UTR和3' UTR，分别位于基因的起始端和终止端。UTR在基因表达调控中起着重要的作用，包括调节mRNA的稳定性、核糖体结合和转录的调控；
• CDS（Coding sequence，编码序列）：是指在基因组中编码蛋白质的序列，CDS的序列与所编码的蛋白质的氨基酸序列一一对应，可以理解为实际编码序列；
• ORF（Open reading frame，开放阅读框）：ORF是指在基因序列中，从起始密码子到终止密码子之间的连续核苷酸序列。ORF表示可能编码蛋白质的区域，为理论上的编码序列，与真实的编码情况可能不一样。

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