超雄综合征≠天生坏种

"犯罪与染色体无关，环境和教育才是关键，不应给任何人贴上犯罪的标签。"

近期，#家属称希望不要妖魔化超雄综合征#话题冲上热搜，起因是7月2日四川省妇幼保健院的一名孕妇，产检发现其胎儿染色体为XYY（超雄综合征），相比普通人的XY要多一条，而后她把此事发布在社交平台寻求帮助，大部分网友留言劝她“打掉”，原因是网友认为“超雄是犯罪基因”，“超雄的人脾气暴躁有犯罪倾向”。

图1. 某社交平台关于超雄胎儿的讨论。

7月20日晚，当事人家属称已经做完终止妊娠手术。看到这里，令人唏嘘不已，没有医学常识的一波人决定了一个人的生死，我们希望通过科普，避免悲剧的再次发生。

什么是超雄综合征

超雄综合征（XYY综合征）是一种性染色体数目差异，超雄男性拥有额外的一条Y染色体，使其染色体组型为47,XYY，而非常见的46,XY（图2），发生概率在1‰，不会遗传。

图2.超雄与普通人染色体比较。

超雄综合征是天生坏种的谣言怎么来的

   超雄综合征是天生坏种？首先这个是谣言，不实。那这种言论是怎么越传越邪，愈演愈烈的呢？事情要从1961年说起，Avery Sandberg及其团队发表了首例47,XYY综合征病例报告，开启了对超雄综合征的研究[1]。

图3. 第一例XYY基因型发现。

真正让谬论甚嚣尘上的是Patricia Jacobs在1965-66年发表的研究[2-4]。她声称，在苏格兰一家专门收治有犯罪前科的危险精神病患者的医院中，47,XYY综合征患者的比例异常之高。1965年，Jacobs在《自然》杂志上首次提出，在197名精神疾病患者中，她发现了12例染色体异常，其中包括7例XYY男性。

图4. Jacob发表在自然杂志上的发现。

次年，她在《Annals of Human Genetics》上发表后续研究，声称在315名男性罪犯中，又发现了9例XYY患者，且均有精神障碍。

图5. Jacob发表在Annals of Human Genetics杂志上的发现。 

Jacobs据此得出了一个耸人听闻的结论：相较于普通大众，携带额外Y染色体的男性与罪犯相关。由于Jacobs的研究所造成的巨大社会影响，47XYY综合征一度被称作Jacobs综合征。媒体闻风而动，将额外的Y染色体与暴力犯罪画上了等号。

图6. The XYY man电影海报。

很快，该言论在社会上广泛流传，随后犯罪基因一说也被缪用在各种影视作品中，例如“The XYY man”里面描述了男主拥有一条多余的 “Y ”染色体，这让他长得非常高大，但也让他有了偷窃的强迫症。

图7. 芝加哥连环杀人案。

而真正让这个犯罪基因根深蒂固的是1966年美国芝加哥发生的一起连环杀人案，凶手因满脸痤疮，身材高大被遗传学Mary Telfer根据直觉判定为XYY基因型，后来在纽约时报的推波助澜下称其犯罪是由于超雄综合征所致，甚至持续报道了XYY基因人群与犯罪相关等专栏来博人眼球，而后来的2次基因检测均证实该名罪犯的基因型为XY，而非XYY。虽然事实已经证明该变态杀人魔与XYY无关，但是犯罪基因的言论已经引起了社会强烈反响，这个犯罪基因的观念也根植于人心。甚至有很多“专家”提出要对新生儿进行XYY基因筛查，以把犯罪扼杀在摇篮里。讲到这里，这个谎言已经是三人成虎，在人们观念中成了真理，理所当然。

图8. 研究表明XYY男性要比XY男性更加的温和。

其实前期发现的这些超雄与犯罪相关的结论很快就被学界否定，首先Jacobs的研究存在许多问题，包括样本量少，对于一些名词的定义不明确，抽样存在偏移等，更有学者甚至得出相反的结论，研究表明XYY男性要比XY男性更加的温和，而非暴力[5]。

图9. 研究表明犯罪率的升高与XYY无关，很大程度与所处环境有关。

甚至许多卫生医疗组织的指南和医学教科书都明确指出，XYY基因与暴力犯罪之间并不存在因果关系。例如，全球畅销的医学教科书《默沙东诊疗手册》明确说明，虽然曾有人认为47,XYY综合征与暴力和犯罪倾向有关，但这一观点现已被证明是错误的。在过去几十年中，也有过大样本的研究，例如2012年，丹麦学者于1978-2006年间的10万人大样本人群数据回顾性分析发现，犯罪率的升高与XYY无关，很大程度与所处环境有关[6]。

图10. 综述表明XYY基因型相关特征仅仅是身材高于常人。

2015年《Aggression and Violent Behavior》期刊发表了一篇综述，题为“The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review”[7]，对47,XYY综合征的现有文献进行了全面梳理。该研究回顾了过去半个世纪所有关于XYY的研究报告，发现唯一被公认的XYY基因型相关特征是身材高于常人，而其他关于XYY综合征的各种说法并未得到充分证实。因此，我们应该不要再以犯罪基因这样的标签给其他人带来无形的压力。

超雄综合征怎么发生的

超雄综合征的特征是Y染色体数比一般人群多一条，使其染色体组型变为47，XYY。超雄综合征通常是精子细胞形成过程中发生异常形成的，在减数分裂的第二次分裂阶段中，染色体分离过程中发生的“非分离”会导致精子细胞中出现一个额外的Y染色体拷贝（图11）。如果这些非典型精子细胞参与了受精，那么胎儿体内的每个细胞都会多出一条Y染色体[8]。

图11. XYY 综合征形成示意图。MI 和 MII 是减数分裂的阶段，蓝色和粉色圆圈分别代表雄性（精子）和雌性（卵子）细胞，蓝色和粉色条分别代表 Y 染色体和 X 染色体。紫色细胞有 2 个 Y 染色体和 1 个 X 染色体。

如何发现超雄综合征

超雄综合征通常通过产前羊膜腔穿刺术和绒毛取样术进行诊断[9]。由于超雄人群的特征与一般人群差异较小，成人XYY综合征通常是在生育异常时发现，需通过基因检测才被确诊。而且，大多数超雄人群的生育风险不高，很多人能够正常生活、工作和生育，并且在此过程中未进行过检查。

据估计，只有15-20%的47,XYY综合征患儿能够被确诊。其中，约30%在产前确诊。其余出生后确诊的儿童中，约一半是在儿童期或青春期发现发育迟缓后确诊的，剩余的则是在出现包括生育问题（5%）[10] 在内的各种症状后被诊断出来的。

超雄综合征有什么不良影响

首先，XYY基因型对胎儿的健康影响微乎其微，大部分超雄人群能够正常生育，并且不会将超雄特征遗传给下一代。与普通人相比，统计分析显示，超雄人群的IQ（智商水平）可能比一般男性低10-15分[11]，但通常仍在正常范围内，对整体智力影响不大。然而，其他研究发现，超雄人群在某些疾病，如哮喘,胃肠问题和生殖系统异常方面，风险略高于一般人群。此外，超雄人群的体型通常较高大[12]。

诊断超雄综合征后，如何处理

随着产前诊断的发展，各种染色体或者基因异常会被检出，对于胎儿的这种基因异常是否需要终止妊娠，至今全球范围内没有任何权威机构给出过指南或者建议，而从这类人群的人类遗传学角度来说，他们是可以正常的生长发育，工作生活，融入社会的，因此，不要光听信网络的一些传闻妄下结论，造成不可挽回的悲剧。通过科学的咨询产科或者遗传学的专家，学习相关的知识，不听谣，不传谣。

参考文献

1.       Sandberg, A. A., Koepf, G. F., Ishihara, T., & Hauschka, T. S. (1961). An XYY human male. The Lancet, 278(7200), 488-489.

2.       Jacobs, P. A., Price, W. H., Court Brown, W. M., Brittain, R. P., & Whatmore, P. B. (1968). Chromosome studies on men in a maximum security hospital. Annals of Human Genetics, 31(4), 339-358.

3.       Jacobs, P. A., Brunton, M., Melville, M. M., Brittain, R. P., & McClemont, W. F. (1965). Aggressive behaviour, mental sub-normality and the XYY male. Nature, 208(5017), 1351-1352.

4.       Brown, W. M. C., & Jacobs, P. A. (1968). The XYY syndrome. Annual review of medicine, 19(1), 83-94.https://doi.org/10.1146/annurev.me.19.020168.000503

5.       Richard G. Fox, XYY Offender: A Modern Myth, The, 62 J. Crim. L. Criminology & Police Sci. 59 (1971)

6.       Stochholm, K., Bojesen, A., Jensen, A. S., Juul, S., & Gravholt, C. H. (2012). Criminality in men with Klinefelter’s syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ open, 2(1), e000650.

7.       Re, L., & Birkhoff, J. M. (2015). The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review. Aggression and Violent Behavior, 22, 9-17.

8.       Robinson DO, Jacobs PA. The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype. Hum Mol Genet. 1999 Nov;8(12):2205-9. doi: 10.1093/hmg/8.12.2205. PMID: 10545600.

9.       National Organization for Rare Disorders (2003). NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. p. 91. ISBN 978-0-7817-3063-1.

10.       Davis, Andrew S. (2012-12-20). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach. Springer Publishing Company. p. 586. ISBN 978-0-8261-0928-6.

11.       Resim S, Kucukdurmaz F, Kankılıc N, Altunoren O, Efe E, Benlioglu C. Cognitive, Affective Problems and Renal Cross Ectopy in a Patient with 48,XXYY/47,XYY Syndrome. Case Rep Genet. 2015;2015:950574. doi: 10.1155/2015/950574. Epub 2015 May 5. PMID: 26075116; PMCID: PMC4436470.

12.       Joseph L, Farmer C, Chlebowski C, Henry L, Fish A, Mankiw C, Xenophontos A, Clasen L, Sauls B, Seidlitz J, Blumenthal J, Torres E, Thurm A, Raznahan A. Characterization of autism spectrum disorder and neurodevelopmental profiles in youth with XYY syndrome. J Neurodev Disord. 2018 Oct 22;10(1):30. doi: 10.1186/s11689-018-9248-7. PMID: 30348076; PMCID: PMC6198503.

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